Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является редчайшим метаболическим болезнью, при котором клеточки, выстилающие кишечный тракт, не могут усваивать и принимать два специфичных сахара, а конкретно глюкозу и галактозу. Глюкозо-галактозную мальабсорбцию также именуют ГГМ либо моносахаридной мальабсорбцией.

Что такое глюкозо-галактозная мальабсорбция

Вот главные моменты, о которых вам следует знать:

• Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редчайшее метаболическое болезнь, при котором клеточки, выстилающие кишечный тракт не способны усваивать два специфичных сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это болезнь проявляется после рождения малыша.
• Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает задачи с их перевариванием, так как они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
• Причины риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, потому что это болезнь является наследным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Предпосылкой ГГМ является наследование 2-ух копий специфичного гена, которые на самом деле имеют недостатки.
• Наследственность. Если понятно, что предки либо прародители малыша мучались глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то вероятнее всего этот ребенок будет болен этим болезнью. Если в 1-ые некоторое количество дней его жизни наблюдается неизменная, жидкая диарея, означает ребенок болен ГГМ. Все же, тяжесть симптомов может варьироваться от 1-го малыша к другому.
• Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, обычно, ставится сначала жизни малыша. Есть также особые диагностические процедуры, которые могут быть выполнены при помощи мед персонала, чтоб сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
• Отягощения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни малыша. Томная диарея и утрата огромного количества воды из организма. Взрослые с ГГМ нередко испытывают дискомфорт в животике (вздутие животика, диарею, тошноту и судороги) после потребления пищевых товаров, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
• Исцеление. Для исцеления глюкозо-галактозной мальабсорбции нужно избегать потребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара подменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
• Прогноз при ГГМ положительный. До того времени, пока вы избегаете обозначенных сахаров и содержащих их товаров, симптомы не будут давать о для себя знать. Все же, болезнь неизлечимо и находится в протяжении всей жизни человека.

Кто мучается глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни малыша. И мужчины, и дамы мучаются этим болезнью. Но приблизительно две третьих случаев (либо около 67%) наблюдаются у дам. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции. Не считая того, никакие этнические группы либо расы не являются более предрасположенными появлению ГГМ, в отличии друг от друга.

Причины риска (предрасполагающие причины)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследным болезнью, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является главным фактором риска. Не существует других узнаваемых причин риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Принципиально отметить, что наличие фактора риска не значит, что человек непременно будет мучиться ГГМ. Фактор риска наращивает возможность появления этого заболевания по сопоставлению с человеком без причин риска. Не считая того, отсутствие причин риска не значит, что человек не может родиться с этим болезнью.

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции употребляют последующие испытания и анализы:

• Кропотливая оценка домашней истории заболевания и полное физическое обследование.
• Наличие неизменной, жидкой диареи в течение нескольких первых дней жизни малыша дает повод лечащему доктору заподозрить ГГМ.

Если доктор подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может навести на последующие диагностические процедуры:

• Водородный дыхательный тест. Этот тест употребляется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого нужно выдохнуть в особый мешок, схожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
• Обычно, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Завышенный уровень водорода показывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь идентичные признаки и симптомы. Ваш доктор может выполнить дополнительные испытания, чтоб исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Отягощения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать последующие отягощения:

• Сильное обезвоживание в итоге тяжеленной формы диареи сначала жизни малыша.
• Недочет питательных веществ может появиться из-за тяжеленной формы диареи и обезвоживания.
• У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении неких сахаров могут появиться абдоминальные отягощения.
• Остеопения – понижение минеральной плотности костной ткани.
• Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и повышение риска появления переломов.

Исцеление глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым болезнью. Все же, оно может контролироваться последующим образом:

• Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтоб избежать потребления глюкозы и галактозы, нужно стопроцентно исключить молоко и продукты из молока из рациона.
• В большинстве случаев рекомендуется избегать потребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, находящийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для подмены этих сахаров употребляют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предупредить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В текущее время не существует каких-то определенных способов либо управления, позволяющих предупредить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, потому что это болезнь является генетическим. Для осознания рисков появления ГГМ у малыша, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием малыша вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить опасности развития этого заболевания у малыша. Чтоб изучить способности исцеления и профилактики унаследованных и обретенных генетических болезней, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в текущее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Мед прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некие диетические ограничения. Все же это болезнь нужно держать под контролем в протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции на сто процентов исключает некие сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ нужно вполне исключить из рациона молоко и продукты из молока. Грудных малышей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной консистенцией, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком либо обыкновенными растворами для грудных деток следует избегать.